89 visitors think this article is helpful. 89 votes in total.

КВАЛИФИКАЦИОННЫЙ ТЕСТ ПО ПЕДИАТРИИ

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

С рецессивным типом наследования. • чаще у щетей с группой крови А. • обусловлен. У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она приводит к гибели на ранних стадиях развития эмбриона. Нормальная длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Нормальная пигментация кожи - доминантный признак, альбинизм - рецессивный. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя дигетерозиготны? У человека крупный размер носа - доминантный признак, маленький нос - рецессивный признак, нормальный нос средних размеров проявляется у гетерозигот. У одного супруга нос большой, а у другого - средних размеров. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность того, что их дети будут иметь: а) маленький нос; б) нос средних размеров; в) большой нос. У человека курчавые волосы - доминантный признак, а прямые (гладкие) - рецессивный признак. Какой тип волос у детей может быть, и с какой вероятностью, если оба родителя имеют волнистые волосы? Одна из форм цистинурии (нарушение обмена одной из аминокислот) наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием; у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот происходит образование цистиновых камней в почках. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Могут ли дети унаследовать группы крови своих родителей? При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90- 95% случаев, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Родители одного из них имеют I и II группы крови, другого II и IV. У женщины со II группой крови родился ребенок с I группой. Может ли быть отцом ребенка мужчина с IV группой крови? Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей. Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой. Назовите форму взаимодействия между этими генами и определите вероятность рождения ребёнка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии? У человека курчавые волосы - доминантный признак, а прямые (гладкие) - рецессивный признак. Какой тип волос у детей может быть, и с какой вероятностью, если оба родителя имеют волнистые волосы? Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВО (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. Синдром Ван дер Вуда ( расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров. В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВО, а муж IV, родился ребенок с признаками ахондроплазии. Какое потомство можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз доминантный по силе действия и расположен в аутосомах, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой? Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Определите вероятность рождения здорового ребенка и его возможные группы крови, если известно, что ахондроплазия - признак аутосомно-рецессивный. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X - хромосомой признак. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства? У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой, рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся эти же аномалии одновременно? В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВО, а муж IV, родился глухой ребенок. Определите вероятность рождения здорового ребенка и его возможные группы крови, если известно, что глухота - признак рецессивный, а нормальный слух – доминантный. У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными доминантными генами которые взаимодействуют по принципу комплементарности. Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно и характеризуется недостаточностью функционирования поджелудочной железы. Близорукость и наличие веснушек наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Дигетерозиготный мужчина женился на глухой женщине, глухота которой обусловлена наличием одного рецессивного гена, а по второй паре генов она гетерозиготна. Мужчина с нормальным зрением и веснушками, причем у его отца не было веснушек, а у матери имелись, женился на женщине без веснушек, но страдающей близорукостью. Гены цветовой слепоты (дальтонизм – d) и ночной слепоты (s) сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 морганид. У неё на протяжении нескольких поколений родственники страдали близорукостью. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал двумя формами слепоты выходит замуж. Одна форма определятся доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным аутосомным, гены не сцеплены. В семье, где родители кареглазые, имеется четверо детей. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если юноша здоров? Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВО (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови, если известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном. У человека владение преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой, а кареглазость доминирует над голубоглазостью. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой. В семье, где жена имеет первую группу крови (по системе АВО), а муж – четвертую, родился мальчик с третьей группой крови, страдающий дальтонизмом. Определите вероятность рождения в этой семье следующего здорового сына и его возможные группы крови, если известно, что дальтонизм наследуется рецессивно, сцеплено с Х хромосомой, а группы крови наследуются по принципу множественного аллелизма.

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Гипоталамические проекции нейронов у человека. а у зрелых. диабет. Часто у них. Нормальный слух у человека обусловлен доминантным геном S, а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном s. У кроликов шерсть нормальной длины доминантна- А , короткая – рецессивна- а. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. У крольчихи с короткой шерстью родились 8 крольчат – 4 короткошерстных и 4 с нормальной шерстью. Седая прядь волос у человека – доминантный признак.

Next

Тесты. Генетика. вариант

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Какова вероятность того, что ребёнок будет болеть сахарным диабетом, если отец болен этой формой диабета, а мать носительница гена. У человека сцепленный с Ххромосомой рецессивный летальный ген вызывает рассасывание зародыша на ранних стадиях развития эмбриона. У плодовой мухи-дрозофилы желтый цвет тела обусловлен рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме (сцеплен с полом! От скрещивания пары мух фенотипически дикого типа (серого цвета) в потомстве оказалось несколько желтых самцов. б) Сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания? У родителей, нормальных по этим двум признакам, родился сын альбинос и гемофилик. д) Сколько разных фенотипов получится после возвратного скрещивания одного из желтых самцов с серой самкой? У человека ген, вызывающий гемофилию (несвертываемость крови), рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какова вероятность рождения у этих родителей двух таких детей подряд? г) Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей. д) Если зиготы, образующиеся при слиянии гамет с двумя доминантными генами, окажутся нежизнеспособными, то каким должно быть соотношение в этой семье детей, больных альбинизмом и гемофилией? У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в Х-хромосоме. в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием. г) Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого дефекта? д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери? У кур окраска определяется аллельными генами, сцепленными с полом: рябая – доминантным (А), а черная – рецессивным. е) Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых людей, то с какой вероятностью этот дефект может проявиться у их детей? Гребень, похожий по форме на розу, определяется доминантным аутосомным геном (В), а гребень, похожий на лист, рецессивным аллельным аутосомным геном. б) Сколько будет в потомстве черных курочек с розовидными гребнями? г) Сколько будет в потомстве петушков с розовидными гребнями? Скрещивали рябую курицу с листовидным гребнем с гомозиготным черным петухом с розовидным гребнем. д) Сколько будет в потомстве рябых цыплят с листовидными гребнями? У человека гемофилия (несвертываемость крови) определяется рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме. в) Будут ли дочери в данной семье различаться по фенотипу? У здоровых супругов родился сын с этим заболеванием. г) Какова вероятность рождения в данной семье здорового ребенка? д) С какой вероятностью девочки в данной семье будут нести ген этого заболевания? У кошек ген черной окраски (А) неполностью доминирует над геном рыжей окраски и расположены они в Х-хромосоме. в) Сколько разных фенотипов должно получиться в потомстве от такого скрещивания? Гетерозиготные животные имеют пеструю (трехцветную) окраску. Скрестили пеструю кошку с черным котом и получили 8 котят. г) Сколько черных котят должно получиться в потомстве от такого скрещивания? д) Сколько трехцветных самцов должно получиться в потомстве от такого скрещивания? У канареек коричневая окраска зависит от рецессивного, сцепленного с полом гена (а). в) Сколько разных фенотипов может получиться от такого скрещивания? Скрещивали двух зеленых канареек и получили одного птенца – коричневую самку. г) Какова вероятность получения птенца с зеленой окраской? д) Какова вероятность получения в потомстве коричневого самца? У человека аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза) определяется доминантным аутосомным геном (А), а дальтонизм (неспособность правильно различать цвета) – рецессивным геном (b), расположенным в Х-хромосоме. Мужчина-дальтоник женился на женщине с аниридией, у которой отец также имел этот дефект, а мать была здорова и происходила из семьи, в которой описанных недостатков никогда не было. б) Какова вероятность того, что в данной семье родится ребенок с этими двумя недостатками? в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? г) Какова вероятность того, что в этой семье родится сын без описанных недостатков? д) Какова вероятность того, что в этой семье родится дочь без описанных недостатков? У человека гипертония (повышенное кровяное давление) определяется доминантным аутосомным геном (А), а оптическая атрофия (дефект зрения) вызывается рецессивным геном (b), сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией и нормальным давлением выходит замуж за мужчину-гипертоника с нормальным зрением. д) Какова вероятность рождения в такой семье ребенка без этих двух недостатков? ж) С какой вероятностью могут родиться два таких ребенка подряд? У человека недостаток фосфора в крови, вызывающий специфическую форму рахита, зависит от доминантного гена (А), сцепленного с полом, а близорукость – от доминантного аутосомного гена (В). Отец этого мужчины тоже страдал гипертонией, а его мать была избавлена от этих недостатков. Здоровая женщина, гетерозиготная по гену близорукости, вступает в брак с мужчиной, который страдает рахитом, но имеет нормальное зрение. б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? а) Какова вероятность рождения ребенка с этими двумя заболеваниями? в) Оцените вероятность рождения сына с этими двумя дефектами.г) Оцените вероятность рождения ребенка без этих недостатков.д) Оцените вероятность рождения трех здоровых детей подряд.е) Можно ли последнюю оценку вероятности считать высокой? У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена (А), а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена (b), сцепленного с полом. Женщина, больная ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой. У мужчины мать тоже страдала катарактой, а у отца этих заболеваний не было. а) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, предрасположенного к обоим заболеваниям? г) Какова вероятность рождения в этой семье здорового сына? д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери? е) Какова вероятность рождения в этой семье двух здоровых дочерей подряд? У человека гипертрихоз (волосы по краю ушной раковины) определяется геном (А), расположенным в Y-хромосоме, а отсутствие потовых желез зависит от рецессивного гена (b), расположенного в Х-хромосоме. Мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой эти особенности отсутствуют, но у отца этой женщины не было потовых желез. б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гипертрихозом? г) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка без потовых желез? д) Будет ли у дочерей в этой семье хотя бы один из описанных дефектов? У мухи дрозофилы желтая (необычная) окраска тела обусловлена рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме, а укороченные крылья – рецессивным аутосомным геном (b). е) Доминантным или рецессивным геном определяется гипертрихоз? Скрещивали дрозофил обычного серого цвета с нормальными крыльями. В потомстве получили много разных мух, в том числе и желтого самца с укороченными крыльями. б) Сколько разных фенотипов должно получиться после такого скрещивания? в) Сколько разных генотипов должно получиться после такого скрещивания? г) С какой вероятностью в потомстве будут встречаться желтые самки с короткими крыльями? Гемофилия (несвертываемость крови) контролируется рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме, а сахарный диабет – аутосомным рецессивным геном (b). д) С какой вероятностью в потомстве будут встречаться серые самцы с нормальными крыльями? У здоровых супругов родился сын, больной гемофилией и диабетом. б) Какова вероятность, что в этой семье родится здоровая дочь? в) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? г) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? д) Какова вероятность рождения дочери с двумя этими заболеваниями? е) Сколько будет у детей неповторяющихся генотипов? Способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТМ) определяется доминантным аутосомным геном (А), а дальтонизм (неспособность различать некоторые цвета) – рецессивным геном (b), сцепленным с полом. У супругов, различающих вкус ФТМ и не страдающих дальтонизмом, родился сын-дальтоник, не различающий вкус ФТМ. а) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у детей? б) Сколько разных генотипов может быть в этой семье у детей? в) Какова вероятность рождения дочери, похожей на мать? г) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у дочерей? д) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у сыновей? е) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка-дальтоника? У кур гороховидная форма гребня (А) доминирует над листовидной, а оперенные ноги (В) – над голыми. Рябая окраска оперения определяется доминантным геном (С), который находится в Х-хромосоме. Рябую курицу с листовидным гребнем и голыми ногами скрестили с черным петухом, у которого гороховидный гребень и оперенные ноги. Петух – потомок курицы с листовидным гребнем и голыми ногами. б) Сколько разных фенотипов будет у цыплят-петушков? в) Какова вероятность получить от такого скрещивания рябую курочку? У человека отсутствие способности долго сидеть неподвижно зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена (а). г) Сколько разных генотипов будет у цыплят-курочек? В семье отец и сын не могут долго сидеть спокойно, а матери это удается легко. д) Сколько типов гамет образуется у полученного от такого скрещивания рябого петушка с оперенными ногами и гороховидным гребнем? а) Какова вероятность того, что сын унаследовал этот признак от отца? б) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? в) Все ли дети этих родителей будут мешать учителям на уроках? г) Сколько разных фенотипов может быть у сыновей в этой семье? У человека длинные ресницы определяются доминантным геном (А), сцепленным с Х-хромосомой, а вспыльчивый характер зависит от гена, расположенного в Y-хромосоме. д) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, у которого в школе будут проблемы с дисциплиной? Вспыльчивый мужчина женится на женщине с длинными ресницами. Известно, что у матерей обоих супругов ресницы были короткими. г) Какова вероятность того, что ребенок в этой семье унаследует генотип отца? а) Какова вероятность того, что ребенок в этой семье унаследует от родителей длинные ресницы и вспыльчивый характер? д) Какова вероятность рождения в этой семье дочери со вспыльчивым характером? ж) Есть ли у этого мужчины надежда, вступив в брак с другой женщиной, родить спокойных сыновей? У кошек гены рыжего (а) и черного (А) цвета аллельны и расположены в Х-хромосоме. Короткая шерсть (В) доминирует над длинной (b) и определяется аутосомным геном. Скрещивали короткошерстную пеструю кошку с длинношерстным черным котом. Получили одного котенка рыжего с длинной шерстью, а другого – черного с короткой. б) Сколько разных фенотипов может получиться у котят? в) Сколько разных генотипов может получиться у котят? г) Какова вероятность рождения кошки с длинной рыжей шерстью? е) Можно ли определить генотип родившегося черного котенка с короткой шерстью однозначно? Способность к иностранным языкам определяет ген доминантный (А) и сцепленный с полом, а короткие пальцы определяются доминантным аутосомным геном (В). Женщина, способная к языкам, у которой пальцы нормальной длины, вступает в брак с мужчиной, которому англйский язык в школе давался с большим трудом и у которого пальцы короткие. В семье родился сын с нормальными пальцами и не проявляющий способности к языкам. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Какова вероятность рождения ребенка, способного к языкам? в) Какова вероятность рождения ребенка, способного к языкам и с короткими пальцами? г) Какова вероятность рождения ребенка с генотипом отца? д) Сколько разных фенотипов может быть у дочерей в этой семье? У плодовой мухи дрозофилы укороченные крылья обусловлены рецессивным аутосомным геном (а), а белый цвет глаз – рецессивным геном (b), сцепленным с полом. Скрестили белоглазую самку с нормальными крыльями и красноглазого самца с укороченными крыльями. Получили 80 мух, среди которых были и мухи с укороченными крыльями. б) Сколько разных фенотипов будет у полученных самцов? в) Сколько разных генотипов будет у полученных самок? г) Сколько должно получиться мух с укороченными крыльями? д) Сколько должно получиться потомков с генотипом самки? е) Если скрестить белоглазого самца с короткими крыльями и белоглазую самку с нормальными крыльями, то с какой вероятностью в потомстве должны получаться мухи с белыми глазами и нормальными крыльями? Гемофилия (несвертываемость крови) – признак рецессивный (а), сцепленный с полом, а резус-положительность крови (В) доминирует над резус-отрицательностью и определяется аутосомным геном. У здоровых резус-положительных родителей родился резус-отрицательный ребенок, больной гемофилией. б) Оцените вероятность рождения такого ребенка.в) Сколько разных генотипов может быть у сыновей в данной семье? г) Какова вероятность рождения ребенка с генотипом матери? д) Сколько разных фенотипов может быть у дочерей в этой семье? е) Сколько разных фенотипов может быть у сыновей в этой семье? У кур рябая окраска (А) доминирует над черной (а) и зависит от гена, сцепленного с полом. Аутосомный доминантный ген, вызывающий у кур коротконогость, одновременно приводит к укорачиванию клюва, причем у гомозигот по этому аллелю клюв настолько мал, что они погибают, так как не могут изнутри разбить скорлупу яйца. д) Сколько получилось рябых петушков с нормальными ногами? У плодовой мухи дрозофилы рецессивный ген желтой окраски тела (b) расположен в Х-хромосоме. Скрещивали черного коротконого петуха с рябыми коротконогими курами и получили в результате 600 цыплят. б) Сколько получилось цыплят-петушков, похожих на отца? Скрестили гомозиготную серую самку и желтого самца. Серую самку из полученного потомства скрестили затем с серым самцом. б) С какой вероятностью будут получаться серые самцы? в) Сколько разных генотипов будет получено после второго скрещивания? г) Сколько типов гамет образуется у серой гомозиготной самки? д) Сколько всего гамет может образовать серая гетерозиготная самка? Рецессивный ген дальтонизма (а) находится в Х-хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, а мать, как и все ее предки, различает цвета нормально. Девушка выходит замуж за юношу с нормальным зрением. а) У всех ли дочерей в этой семье будет нормальное зрение? б) У всех ли сыновей в этой семье будет нормальное зрение? в) Все ли дети этих сыновей будут здоровыми в случае их брака со здоровыми женщинами? г) Могут ли у одной из дочерей все дети быть здоровыми? д) Могут ли у всех дочерей все дети быть здоровыми? У одного двудомного цветкового растения встречается иногда рецессивный ген «узкие листья» (а), расположенный в Х-хромосоме. е) Если носительница гена дальтонизма вступит в брак с дальтоником, то с какой вероятностью в семье дети будут дальтониками? Гомозиготное широколистное растение оплодотворили пыльцой узколистного. Выращенное из полученных семян женское растение скрестили с широколистным мужским. Система определения пола у этого растения такая же, как у дрозофилы и человека. а) Какой должен быть фенотип у женского растения, полученного после первого скрещивания? в) С какой вероятностью после второго скрещивания будут получаться растения с узкими листьями? ) скрещивания полученных женских широколистных растений с мужскими широколистными, то с какой вероятностью в потомстве будут получаться растения с узкими листьями? (Предполагается, что генотипы растений с широкими листьями точно не известны).д) Какой пол будут иметь эти растения с узкими листьями? У людей любопытство – признак рецессивный (а) по отношению к равнодушию и сцепленный с полом. Отец девушки отличается любопытством, а мать и все ее предки были людьми равнодушными. а) Какова вероятность того, что сыновья от такого брака будут людьми любопытными? б) Какова вероятность того, что дочери будут равнодушными? в) Если дочери, повзрослев, выйдут замуж за равнодушных людей и родят много детей, то с какой вероятностью в их совместном потомстве могут быть дети, отличающиеся любопытством? г) Если равнодушный мужчина женится на равнодушной женщине, может ли у них родиться любопытный ребенок? Гемофилия (несвертываемость крови) – рецессивный признак (а), сцепленный с полом. д) С какой вероятностью у них родится такой ребенок? Здоровая женщина, отец которой был болен гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. а) Есть ли вероятность, что у нее родится больной мальчик? б) Есть ли вероятность, что у нее родится больная девочка? в) С какой вероятностью она может родить больного ребенка? г) С какой вероятностью ее дочери будут носительницами гена этого заболевания? д) Сколько различных фенотипов может быть у ее детей? Гемофилия (несвертываемость крови) – рецессивный признак (а), сцепленный с полом. е) Могла бы эта женщина родить здоровых детей в случае брака с больным мужчиной? а) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет тоже больна? б) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если жена будет гетерозиготной по этому гену? в) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет рецессивной гомозиготой? У человека цветовая слепота – сцепленный с полом рецессивный признак (а). В семье отец постоянно употребляет алкоголь и много курит, а у матери нет этих вредных привычек. г) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет доминантной гомозиготой? В большой семье у всех дочерей зрение нормальное, а все сыновья плохо различают цвета. Ген табакокурения а рецессивен и сцеплен с полом, а ген алкоголизма В доминантен и расположен в аутосоме. а) Может ли мать быть гетерозиготной по этому гену? в) Могли бы у здоровых родителей родиться дети с этим дефектом? Отец женщины был заядлым курильщиком, а у мужчины оба родителя страдали алкоголизмом. а) С какой вероятностью в семье могут родиться дети, не рискующие с возрастом стать алкоголиками? б) С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети, не склонные к табакокурению? г) Может ли в семье родиться мальчик, похожий по описанным привычкам на отца? Потребность в курении табака зависит от рецессивного гена а, сцепленного с полом, а пристрастие к алкоголю – от доминантного аутосомного гена В. д) Если сын, похожий на отца, повзрослев, женится на непьющей женщине, то могут ли у него родиться дети без склонности к этой вредной привычке? Курящий и пьющий мужчина уговорил некурящую женщину, которая тоже любит выпить, создать семью. а) Сколько различных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько различных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети без указанных недостатков? Алкоголизм обусловлен аутосомным доминантным геном В, а потребность курить зависит от сцепленного с полом рецессивного гена а. г) С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети с двумя этими привычками? Некурящий мужчина, страдающий алкоголизмом, женится на женщине с такими же особенностями. а) Сколько у их детей может быть повторяющихся генотипов? б) Сколько у их детей может быть неповторяющихся генотипов? в) С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети без указанных недостатков? Дальтонизм (цветовая слепота) – признак, зависящий от рецессивного гена а, сцепленного с полом. г) С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети с двумя этими вредными привычками? У мужа и жены зрение нормальное, однако, известно, что отец жены страдал дальтонизмом. б) С какой вероятностью может родиться мальчик с нормальным зрением? в) С какой вероятность могут родиться два таких мальчика один за другим? г) С какой вероятностью могут родиться три таких мальчика подряд? д) Во сколько раз была бы больше вероятность рождения детей-дальтоников в этой семье, если бы у мужа была цветовая слепота? е) Какое было бы в этом случае соотношение полов у детей-дальтоников? Гемофилия (несвертываемость крови) определяется рецессивным геном а, сцепленным с полом. В семье мужчина и женщина здоровы, однако отец женщины страдал гемофилией. а) Какова вероятность того, что у их первого ребенка кровь будет свертываться плохо? б) Увеличится ли вероятность рождения больного ребенка, если вдруг выяснится, что и отец мужчины тоже был болен гемофилией? в) Какова вероятность рождения дочерей, несущих ген гемофилии? У человека цветовая слепота (дальтонизм) – рецессивный признак а, сцепленный с полом, а отсутствие пигментации (альбинизм) зависит от аутосомного рецессивного гена b. г) Если бы эта женщина вышла замуж за больного мужчину, то с какой вероятностью ее дети могли бы родиться здоровыми? У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын–дальтоник и альбинос. а) Какими цифрами отмечены ниже генотипы родителей? б) Какова вероятность рождения сына с этими дефектами? в) Какова вероятность рождения двух таких мальчиков подряд? г) Какова вероятность рождения трех таких мальчиков подряд? д) С какой вероятностью дети не будут иметь этих наследственных недостатков? 1)XAYBB, 2)XAXa BB, 3)Xa YBb, 4)XAXABb, 5)XAYBb, 6)Xa YBB, 7)XAXa Bb, 8)XAXABB. У кур полосатая окраска оперения доминирует над черной а, ген сцеплен с полом. Темная окраска кожи зависит от аутосомного гена В, светлая – от гена b, розовидный гребень определяется геном С, а листовидный – геном с. Черного темнокожего петуха с розовидным гребнем скрестили с полосатой темнокожей курицей с листовидным гребнем. г) Можно ли однозначно определить генотип цыплят с темной кожей? Получили 15 цыплят: 6 полосатых темнокожих петушков, 2 полосатых светлокожих петушка, 5 черных темнокожих курочек и 2 черных светлокожих курочки. а) Сколько разных генотипов должно получиться после такого скрещивания? д) Можно ли однозначно определить генотип цыплят со светлой кожей? е) Можно ли однозначно определить генотип цыплят с розовидным гребнем? У человека в Y-хромосоме встречается ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Кроме того, есть и аутосомный рецессивный ген b, который контролирует четкость речи. В семье у отца перепонка между пальцами и очень четкая речь, а мать не очень понятно произносит слова и перепонки между пальцами у нее нет. а) С какой вероятностью в семье может родиться ребенок с перепонкой между пальцами? б) С какой вероятностью в семье может родиться ребенок с дефектом речи? г) Если девочка из этой семьи со временем выйдет замуж за человека, гетерозиготного по гену четкости речи, то с какой вероятностью у нее может родиться ребенок с такой особенностью? е) С какой вероятностью могут родиться два таких ребенка подряд? ж) С какой вероятностью могут родиться три таких ребенка подряд? з) Велика ли вероятность того, что такие дети могут родиться четыре раза подряд? Наркотическая зависимость – признак рецессивный и контролируется аутосомным геном а, а курение табака – рецессивным геном b, сцепленным с полом. Мужчина, курящий и употребляющий наркотики, хочет создать семью с женщиной, которая лишена этих недостатков, но является носительницей этих генов. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) С какой вероятностью в семье может родиться ребенок, склонный к курению и употреблению наркотиков? г) С какой вероятностью в семье может родиться ребенок без таких неприятных особенностей? е) Какого пола ребенок из этой семьи, в будущем создав семью с некурящим человеком (гомозиготным по этому гену), может не опасаться, что его дети с возрастом будут курить? Дальтонизм (цветовая слепота) зависит от рецессивного гена а, сцепленного с полом, а склонность к юмору – от рецессивного аутосомного гена b. Жених и невеста различают цвета нормально, чувства юмора у них нет, но они гетерозиготны по этому гену. а) С какой вероятностью в семье может родиться мальчик-дальтоник без чувства юмора? б) С какой вероятностью в семье может родиться девочка-дальтоник без чувства юмора? в) С какой вероятностью может родиться ребенок с чувством юмора? ж) Каким должно быть расщепление по цвету во втором случае? а) С какой вероятностью может родиться желтый котенок? в) Если скрестить черного кота с пятнистой кошкой, то какой цвет будут иметь котята мужского пола? г) С какой вероятностью у этого ребенка может быть обнаружен дальтонизм? з) Каким должно быть расщепление по полу во втором случае? У кошек желтая окраска шерсти определяется доминантным геном В, черная – геном b, а гетерозиготные животные имеют пятнистую окраску. г) Во сколько раз в этом случае должно быть больше черных котят, чем пятнистых? д) С какой вероятностью в семье может родиться девочка без чувства юмора? У кошек ген черной шерсти а сцеплен с полом, другой аллель b определяет шерсть рыжей окраски и тоже сцеплен с полом. а) Во сколько раз черных котят будет больше, чем рыжих? в) Каким будет соотношение полов у рыжих котят, если пятнистую кошку скрестить с рыжим котом? д) С какой вероятностью может родиться пестрый кот? У цыплят нет внешне заметных половых признаков, но экономически выгодно для петушков и курочек устанавливать различные режимы кормления. Гетерозиготные животные аb имеют пятнистую окраску. Для быстрого выявления пола цыплят нужно помнить, что ген, определяющий черную и рябую окраску, сцеплен с полом, причем рябая окраска А доминирует. а) Какими должны быть родители, чтобы пол цыплят выявился сразу после рождения? (Варианты указаны ниже.)б) Какими должны быть родители, чтобы все цыплята были рябыми? в) Какими должны быть родители, чтобы у цыплят было расщепление по окраске 1:1? г) Какими должны быть родители, чтобы расщепление было 3:1? д) Можно ли однозначно определить генотип рябого петуха? е) Можно ли однозначно определить генотип рябой курицы? Варианты: 1) петух черный, курица черная;2) петух черный, курица рябая;3) петух рябой, курица черная;4) петух рябой, курица рябая. У человека дальтонизм (цветовая слепота) – рецессивный признак а, сцепленный с полом, а альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном b. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын–дальтоник и альбинос. а) Можно ли однозначно определить генотип родителей? б) С какой вероятностью в этой семье может первым родиться мальчик? в) С какой вероятностью этот мальчик будет страдать дальтонизмом? г) Определите вероятность рождения мальчика с двумя описанными дефектами одновременно.д) С какой вероятностью два таких мальчика могут родиться один за другим? Альбинизм (отсутвие пигмента) определяется аутосомным рецессивным геном а, а гемофилия (несвертываемость крови) – рецессивным геном b, сцепленным с полом. В семье у отца гемофилия и альбинизм, а мать является носительницей этих генов, но эти признаки у нее не проявились. Геморрагический диатез (наследственное аллергическое заболевание) находится под контролем рецессивного гена а. а) Какова вероятность рождения в такой семье ребенка, свободного от этих двух недостатков? в) Каким будет соотношение полосатых и однотонных самцов в F2? Аллели этого гена располагаются как в Х-, так и в Y-хромосомах. б) Какова вероятность того, что все дети в семье будут носителями этого гена? б) С какой вероятностью дети в этой семье будут носителями этого гена? б) Какова вероятность рождения ребенка с нормальной свертываемостью крови? г) Каким будет соотношение полосатых самцов и полосатых самок? В семье жена здорова, а у мужа проявляется это заболевание. в) Повзрослев, дочери из этой семьи выходят замуж за мужчин, у которых этого рецессивного гена нет. У человека наследственное заболевание (геморрагический диатез) проявляется под воздействием рецессивного гена а. в) Повзрослев, дочери выходят замуж за мужчин, у которых этого рецессивного гена нет. в) Какова вероятность рождения ребенка с нормальной пигментацией? Гетерозиготную серую самку мухи-дрозофилы скрестили с серым самцом. Аллели этого гена располагаются как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме. С какой вероятностью у них могут родиться здоровые дети? г) Какова вероятность рождения ребенка с этими двумя наследственными дефектами? Ген окраски сцеплен с полом, а серый цвет А доминирует над желтым. е) Могут ли в потомстве получиться серые мухи, если скрестить двух желтых? У кур полосатую окраску определяет сцепленный с полом ген В, который доминирует над геном однотонной окраски. г) Сделайте такой же прогноз для сыновей.д) Если бы женщина была гетерозиготной по этому гену, то с какой вероятностью ее дети заболели бы? Аллергическое наследственное заболевание (геморрагический диатез) проявляется под воздействием рецессивного гена а. а) С какой вероятностью в потомстве можно будет найти мух серого цвета? Аллели этого гена располагаются как в Х-, так и в Y-хромосомах. б) С какой вероятностью среди этих серых мух будут встречаться самки? В семье муж и жена здоровы, но оба гетерозиготны по этому гену, причем у мужа рецессивный ген располагается в Y-хромосоме. а) Будут ли их дети больны геморрагическим диатезом? б) Будут ли их дети больны геморрагическим диатезом, если у мужа рецессивный ген располагается в Х-хромосоме? в) Оцените вероятность рождения больного ребенка.г) Какой пол будет у этого ребенка? д) Какое будет расщепление у детей по фенотипу в этом случае? У некоторых рыб самки гомогаметны, а самцы – гетерогаметны, при этом Y-хромосома содержит аллели генов. Обычно эти рыбы имеют коричневую окраску (ген В), а голубая зависит от гена b. г) Во сколько раз коричневых самцов будет больше, чем коричневых самок? Y-хромосома всегда содержит аллель В и никогда – аллель b, следовательно самцы никогда не бывают голубого цвета. д) С какой вероятностью в F2 будут встречаться голубые самки? У мухи-дрозофилы ген укороченных крыльев а рецессивен и расположен в аутосоме. Скрестили голубую самку с гомозиготным коричневым самцом. Ген желтой окраски тела b тоже рецессивен, но сцеплен с полом. Гомозиготную по этим генам желтую самку с короткими крыльями скрестили с серым самцом, имеющим крылья нормальной длины и гомозиготным по этому гену. б) Во сколько раз во втором поколении серых мух с нормальными крыльями будет больше, чем желтых с короткими? в) Во сколько раз во втором поколении желтых мух с нормальными крыльями будет больше, чем серых с короткими? г) С какой вероятностью в F2 будут встречаться серые самцы с нормальными крыльями? д) С какой вероятностью в F2 будут встречаться серые самки с короткими крыльями? У кур полосатая окраска А доминирует над черной и ген окраски оперения сцеплен с полом. Аутосомный ген В в гетерозиготном состоянии формирует короткие ноги, рецессивные гомозиготы по этому гену имеют нормальные ноги, а доминантные гомозиготы погибают до рождения. Гетерозиготного полосатого коротконогого петуха скрестили с черной коротконогой курицей и получили 60 цыплят. а) Какое будет расщепление по фенотипу среди петушков? б) Какое расщепление по фенотипу будет среди курочек? в) Сколько будет в потомстве полосатых цыплят с короткими ногами? У кур полосатую окраску оперения определяет доминантный ген А, сцепленный с полом, а черную – его рецессивный аллель. г) Сколько будет в потомстве полосатых цыплят с нормальными ногами? Темная окраска кожи зависит от аутосомного гена В, белая – от гена b. Скрестили гетерозиготного черного петуха с темной кожей с полосатой белокожей курицей. а) Какое будет расщепление в потомстве по фенотипу? б) Какое будет расщепление в потомстве по генотипу? в) Каким будет расщепление в потомстве по фенотипу, если скрестить такого же петуха с гетерозиготной черной курицей с темной кожей? г) С какой вероятностью в этом случае может родиться черная курица с белой кожей? д) С какой вероятностью в потомстве будут встречаться птицы с темной кожей? Способность к быстрому сокращению мышечных волокон – признак рецессивный а и сцепленный с полом, а темный цвет волос В доминирует над светлым и зависит от аутосомного гена. Мужчина с темными волосами, которому спорт всегда давался с трудом, женится на темноволосой женщине, которая в школе по физкультуре с трудом получала тройки. И мужчина и женщина гетерозиготны по генам, кодирующим эти два признака. Все зиготы, в которых оказались два гена темных волос, погибли. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) С какой вероятностью может родиться светловолосый мальчик с хорошими спортивными данными? г) Стоит ли девочкам из этой семьи заниматься спортом профессионально? д) С какой вероятностью мальчики из этой семьи могут стать хорошими спортсменами? Веснушки на лице – признак рецессивный а по отношению к их отсутствию и кодируется аутосомным геном, а способность к математике определяется рецессивным геном b, сцепленным с полом. Мужчина без веснушек и неспособный к математике уговорил выйти за него замуж женщину, у которой огромное количество веснушек, а в школе по математике двоек было еще больше. Оба гетерозиготны по генам, определяющим эти два признака. Мужские гаметы с Y-хромосомой и геном В оказались почему-то не способными к оплодотворению. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов должно быть у девочек в этой семье? в) Сколько разных фенотипов может быть у мальчиков в этой семье? г) С какой вероятностью в этой семье может родиться девочка, способная к математике? д) С какой вероятностью в этой семье может родиться мальчик, способный к математике? е) Скажется ли указанная гибель гамет на соотношении мальчиков и девочек, способных к математике, которые могут родиться в этой семье? Упрямство – рецессивный признак а, сцепленный с полом, а высокая прочность зубной эмали находится под контролем рецессивного аутосомного гена b. Покладистый мужчина, который с детства часто ходит к зубным врачам, женится на женщине с хорошим характером, у которой во рту уже нет ни одного зуба без пломбы. Женские гаметы с двумя доминантными генами оказались не способными к оплодотворению. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какое расщепление по фенотипу должно быть среди дочерей? г) Какое расщепление по фенотипу должно быть среди сыновей? д) С какой вероятностью у этих родителей может родиться ребенок с хорошим характером? е) С какой вероятностью у этих родителей может родиться ребенок с хорошими зубами? ж) С какой вероятностью у этих родителей может родиться ребенок, который доставит родителям много хлопот? Любовь к сладкой пище контролирует доминантный аутосомный ген А, а невнимательность – доминантный ген В, сцепленный с полом. Невнимательный мужчина, любящий сладкое, выбрал себе в жены женщину с такими же особенностями. У женщины гаметы с двумя рецессивными генами оказались не способными к оплодотворению. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какое должно быть расщепление по фенотипу среди девочек? г) Какое должно быть расщепление по фенотипу среди мальчиков? д) С какой вероятностью в этой семье может родиться внимательный ребенок, любящий сладости?

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Почечная недостаточность 年月日星期三 Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также страдал гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями? В % Какова вероятность рождения здорового ребенка, %? У кошек гены рыжего и черного цвета аллельны и локализированны в Х-хромосоме. Они передаются независимо, в связи с чем гетерозиготы имеют пеструю(трехшерстную) окраску. Какое количество разных фенотипов можно получить при скрещивании трехшерстной кошки с черным котом; какова вероятность появления трехшерстного кота, в %?

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Часть А. А. У человека начальная стадия постэмбрионального периода характеризуется. Ежегодно статистические данные ВОЗ о больных сахарным диабетом повышаются, и это при том, что смертность от данного заболевания занимает третье место. Второй тип диабета возникает вследствие неправильного питания, ожирения и в возрасте старше 65 лет. Именно поэтому так важно вовремя обращаться к врачу за соответственным лечением. Многие диабетики не предают должного внимания, когда у них повышается артериальное давление, но это в корне неверно. Такой симптом может свидетельствовать о гипертонии у больных, которая вызывает инфаркт, инсульт и даже ампутацию конечностей. Ниже будет полностью раскрыта тема сахарного диабета и гипертонии, причин ее возникновения, последствий, какая требуется диета при гипертонии и даны рецепты народной медицины. Под гипертонией подразумевается регулярное повышение артериального давления. И если у здорового человека о заболевании свидетельствует показатель 140/90, то у диабетика данный порог ниже – 130/85. Лечение гипертонии при сахарном диабете любого из типов должен назначать лечащий врач. При 1 и 2 типе характерны разные причины развития гипертонии, ниже они представлены списком. Изолированная систолическая гипертония характерна, проявляться в преклонном возрасте, в 65 лет и старше. Подразумевает под собой подъем систолического артериального давления. Первостепенная гипертония (эссенциальная), когда врач не может установить истинную причину подъема давления. Нужно разобраться, переносит ли больной пищевые углеводы, и скорректировать его питание и физические нагрузки. Понятия гипертония и сахарный диабет, особенно 1 типа, тесно связаны между собой. Как видно из вышеуказанного списка, виновником повышения давления служат поражения почек. Они начинают хуже выводить натрий из организма, вследствие чего повышается объем жидкости. Лишний объем циркулирующей крови и соответственно повышает давление. Ко всему, если пациент ненадлежащим образом следит за уровнем сахара в крови, это тоже провоцирует увеличение жидкости в организме, дабы разбавить концентрацию глюкозы в крови. Поэтому и повышается артериальное давление и это влечет дополнительную нагрузку на почки. Тогда, почка не справляется со своей нагрузкой и в совокупности больной получает отмирание клубочков (фильтрующих элементов). Если вовремя не лечить поражения почек, то это сулит приобрести почечную недостаточность. Терапия заключается в следующих этапах: Артериальная гипертензия при сахарном диабете – это симптом гипертонии, характеризующийся стойким повышением артериального давления до 140/85. Риск возникновения гипертонии при диабете в два раза выше, чем у здоровых людей. Лечение артериальной гипертензии при сахарном диабете основывается на приеме ингибиторов АПФ (Эналаприл, Лизиноприл). Не стоит самостоятельно подбирать препараты, так как некоторые из них повышают показатель уровня сахара в крови. При любом медикаментозном лечении, список препаратов показывают эндокринологу. Назначают так же и мочегонные средства: Изначально, все лекарства назначают в минимальных дозах, постепенно увеличивая, дабы наблюдать клиническую картину повышения сахара в крови. В первые несколько недель главная задача добиться целевого уровня ад (артериального давления). Целевой уровень ад для больных диабетом составит 140/90, впоследствии показатель снижается до 130/85. Время лечения аг при сахарном диабете зависит у каждого пациента индивидуально, но не менее четырех недель и может включать в себя назначения двух и более препаратов различного спектра действия. С лечение аг, диабетик предотвращает многие заболевания других органов-мишеней – почек, сердца, зрения. При сахарном диабете и артериальной гипертензии возможен риск появления гипертонического криза. Гипертонический криз требует оперативного вызова скорой помощи. Его симптоматика такова: Питание при сахарном диабете 2 типа и гипертонии должны основываться на нескольких важных правилах. Во-первых, порции должны быть маленькими, а количество приемов пищи варьироваться в количестве пяти – шести раз в день. Согласно данным ВОЗ, диабетики второго типа в 75 % случаях имеют ожирение. Поэтому так важно, помимо нормализации уровня сахара в крови, уменьшить показатели холестерина и привести организм до нормального веса. Это исключает прием жирных продуктов, даже если их гликемический индекс равен нулю. Они содержат в себе много жиров и самого холестерина. Гликемический индекс – это показатель влияния определенного продукта после его приема на уровень сахара в крови. Разрешается употребление еды с низким, и изредка средним гликемическим индексом, высокий индекс запрещен. Вот их показатели: Диабетикам разрешен прием черного чая и кофе, но с гипертонией об этих напитках следует забыть. Они провоцируют спазм кровеносных сосудов, тем самым увеличивая нагрузку на сердце. Можно приготовить полезный мандариновый чай, который будет способствовать снижению сахара в крови, повышать защитные функции организма и успокаивать нервную систему. На одну порцию потребуется кожура одного мандарина. Ее следует порвать на мелкие кусочки и залить 200 мл кипятка, дать настояться четыре минуты. Летом, когда не сезон мандарин, можно делать такой напиток из высушенных и предварительно измельченных в блендере или кофемолке, кожуры. Из расчета две чайные ложки порошка на одну порцию чая. Питание при диабете должно включать в себя большое количество овощей и фруктов, а так же углеводы животного происхождения. Разрешенные овощи: Так же нужно ежедневно включать в рацион молочные и кисломолочные продукты, с низкой жирностью – кефир, ряженка, простокваша, обезжиренный творог. Мяса выбирать нежирных сортов, снимая с них шкуру – курица, индейка, реже говядина. Разрешается съесть одной вареное яйцо в день, либо же использовать его для приготовления творожной запеканки. Из круп можно готовить гарниры к мясу, но ни в коем случае не запивать их молочными продуктами, и соответственно не готовить молочные каши. Крупы выбираются такие: Помимо правильно выбранных продуктов, не стоит забывать и про правила их термической обработки. Ведь если пожарить разрешенную из списка курицу, то ее ГИ существенно возрастет, да и в организм поступит нежелательный холестерин. Но лучше рассчитать дозу соответственно суточным калориям, из расчета 1 калория равняется 1 мл жидкости. Существует немаловажное правило – фрукты стоит есть утром, так как они содержат глюкозу и ей нужно время на усвоение. А лучший период для этого – физическая активность человека. Примерное меню на день: Самый популярный народный рецепт от гипертонии включает в себя чеснок, из разрешенного для диабетиков списка с низким гликемическим индексом. На один прием понадобится три мелко нарезанных зубчика чеснока, которые заливаются стаканом кипяченой воды. Лучше приготавливать чесночную воду на ночь, чтобы с утра выпить целебный напиток и заготовить еще одну порцию на вечер. Принимать два раза в день, с промежутками в 12 часов. Еще один не менее популярный продукт, помогающий снизить давление – красные сосновые шишки. Понадобится 1 л банка сосновых шишек, которая заливается 40 градусной водкой и настаивается в течение двух – трех недель. После чего настой процеживается через марлю и готов к употреблению. Выпивать по две чайные ложки за полчаса до еды, три раза в день. Разрешается размешивать настой в небольшом количестве воды. Перед использованием любого из народных рецептов, нужно проконсультироваться с эндокринологом.

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Выберите примеры полигенных признаков у человека а. и рецессивным у. диабет у. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Один из видов анемии талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозиготных тяжелая, часто смертельная, у гетерозиготных менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий? Ответ: А вот тут уже 50 на 50, как Бог сделает, так оно и будет...

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

У человека гипертония повышенное кровяное давление определяется доминантным аутосомным геном А, а оптическая атрофия дефект зрения. У мухи дрозофилы желтая необычная окраска тела обусловлена рецессивным геном а, расположенным в Ххромосоме, а укороченные крылья. А что делать, если человек страдает от врожденного или послеоперационного косметического дефекта глаза? Или если ему просто захотелось изменить цвет или оттенок своих глаз? Оптимальное решение - купить косметические или оттеночные контактные линзы. Известно, что цветовые отличия определяются анатомическими и физиологическими особенностями радужной оболочки глаза. Голубой цвет обусловлен тонким слоем и слабой пигментацией клеток-меланоцитов передней части радужки. Для коричневых глаз характерен слой средней толщины и умеренной пигментации, у черных глаз - наиболее толстый слой меланоцитов с интенсивной пигментацией. Толщина слоя и интенсивность пигментации меланоцитов обуславливает светозащитную функцию радужной оболочки глаза. А значит, голубоглазые люди обладают наименьшей защитой от солнечного излучения. Наиболее защищены от интенсивного солнечного света кареглазые, и тем более черноглазые люди. Средние и южные широты, где воздействие солнечного излучения более интенсивно, заняли люди с сильным защитным пигментным «покрытием» - темноглазые, смуглые или чернокожие.( В. Вельховер, «Клиническая иридология») Итак, цвет глаз является генетически закрепленным защитным признаком, передающимся доминантным путем для карих глаз, или рецессивным - для голубых. Общая окраска радужной оболочки глаз меняется в течение жизни: наиболее сильно это заметно в младенческом возрасте, меньше - в молодом и зрелом возрасте, в старческом возрасте цвет глаз интенсивно блекнет и тускнеет. Результаты многочисленных опросов показывают, что лишь немногие люди довольны цветом своих глаз. По некоторым данным, почти 80 процентов женщин хотели бы изменить цвет глаз или сделать его более насыщенным. Теперь это стало возможным благодаря появлению на рынке окрашенных контактных линз. Окрашенные контактные линзы могут быть косметическими, то есть полностью изменяющими природный цвет глаз, и оттеночными, то есть усиливающими природный цвет глаз, придавая им необычайную выразительность. Косметические контактные линзы Изначально косметические контактные линзы изготавливались исключительно по медицинским показаниям: при аниридии - отсутствии радужной оболочки, анизокории - при зрачках разного размера, афакии - отсутствии хрусталика, гетерохромии - глазах разного цвета, колобоме - отсутствии части радужки, а также при наличии бельма, при неоперабельной катаракте и некоторых других заболеваниях. Сейчас российский рынок косметических контактных линз наводнен импортными линзами и заготовками для их производства. Среди наиболее известных производителей косметических контактных линз - американская компания «Wesley Jessen», выпускающая в год до полутора миллионов линз восемнадцати оттенков, американская компания «Bausch & Lomb», итальянская компания «Polycontact» и многие другие. Оттеночные контактные линзы Оттеночные контактные линзы, в отличие от косметических, могут изменять цвет глаз только у людей с радужной оболочкой светлого цвета. Наиболее естественно выглядят глаза в оттеночных линзах самых светлых тонов, так как конечный цвет глаз в таких линзах складывается из цвета радужной оболочки глаза и цвета самой контактной линзы. Декоративные контактные линзы В последнее время на рынке появились контактные линзы, которые, наверное, следует назвать декоративными: на них может быть изображен знак доллара, вертикальный зрачок, звездочки, сердечки и тому подобное, либо контактная линза обладает способностью ярко отражать свет (эффект фосфоресцирующего глаза). Разумеется, эти контактные линзы можно увидеть во многих фильмах: именно с их помощью актерам модулируют «кошачьи» глаза, «бельмо», глаза «вампира», «инопланетянина», «зомби» и многих других киноперсонажей. Теперь декоративные линзы перестали быть прерогативой кинематографа и превратились в изделие, доступное любому обывателю. При ношении окрашенных контактных линз необходимо соблюдать те же правила, что и при ношении любых других мягких контактных линз, а именно: перед надеванием линз следует мыть руки, сами линзы должны быть абсолютно чистыми; сняв контактные линзы, их необходимо очистить, продезинфицировать и промыть в растворах, рекомендуемых фирмой-производителем; хранить декоративные контактные линзы тоже следует в дезинфицирующем растворе. Окрашенные контактные линзы, как и любые другие мягкие контактные линзы, являются таким же предметом индивидуального пользования, как расческа или зубная щетка. Ношение чужих контактных линз может привести к заражению различными микроорганизмами, такими как бактерии, вирусы, грибки и амебы, способными вызвать серьезные заболевания глаз. Если Вы пользуетесь декоративной косметикой или лаком для волос, контактные линзы следует надевать только после того, как сделана прическа, и до того, как наложен макияж. Необходимо обратить внимание на средства для ухода за окрашенными контактными линзами. Некоторые косметические контактные линзы становятся матовыми после очистки в растворах, содержащих перекисные соединения. Обязательно узнайте названия рекомендуемых средств для ферментной и комплексной очистки контактных линз. Cледует регулярно (минимум раз в неделю) менять в контейнере с контактными линзами дезинфицирующий раствор. Необходимо отметить, что декоративные контактные линзы могут оказывать влияние на зрительные функции. Сравнительное исследование зрения у пациентов, пользующихся обычными мягкими контактными линзами и линзами «Crazy», показало, что в декоративных контактных линзах у пациентов значительно снижалась острота зрения и контрастная чувствительность, а также сужалось поле зрения. Авторы исследования сделали вывод, что декоративные линзы могут снижать многие зрительные функции пациентов, а в некоторых случаях ношение таких контаткных линз может препятствовать выполнению действий, где особенно важна острота зрения, например, во время вождения автомобиля. Тем не менее, при правильном подборе окрашенных контактных линз и грамотном уходе за ними эти линзы в большинстве случаев совершенно безопасны для тех, кто пользуется средствами контактной коррекции. Важно, чтобы при покупке окрашенных контактных линз Вас подробно проинструктировали о том, как с ними обращаться. Глаз состоит из глазного яблока и вспомогательного аппарата — ... Читать полностью Когда и как потерять девственность Девственность и куриное яйцо. А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно Всё о температуре тела Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между10 способов сбросить 5 кг Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения.

Next

Словарь спортивной медицины PHITEN теперь и в России город.

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

У человека это. экзофтальм может быть обусловлен также. движений у плода. Иногда А. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания). Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мт ДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Инсулиннезависимый сахарный диабет. а иногда и подкожной. гонадотропина человека. Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма? Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении? В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Ген окраски глаз у мухи дрозофилы находится в Х-хромосоме. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (в), а нормальное цветовое зрение — его доминантным аллелем (В). Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Генотип мужчины – Ха ВY, так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)? Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует? Эти пары генов расположены в Х-хромосоме на расстоянии трех морганид. Определите вероятность различных гено- и фенотипов в потомстве от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка. Красные (нормальные) глаза (В) доминируют над белоглазием (в). Определите фенотип и генотип у потомства F1, если скрестить белоглазую самку с красноглазым самцом? Ген Н детерминирует у человека нормальную свертываемость крови, а н — гемофилию. Определите вероятность рождения детей с дальтонизмом в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее отец страдал цветовой слепотой. У человека доминантный ген Р определяет стойкий рахит, который наследуется сцеплено с полом. Фенотипически это были черные, белые потомки, а также темные и светлые мулаты. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Брат пробанда без локона По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита? Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. У человека ген наследственной глухонемоты определенного типа рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. В семье трое детей: девочка Катя с прямыми волосами и два мальчика — Саша с прямыми волосами и кудрявый Миша. От скрещивания двух пород кур с белым оперением гибриды F1 оказались тоже белые, а в F2 получилось 650 белых и 150 окрашенных цыплят. В молекуле ДНК находится 1400 нуклеотидов с Тимином, что составляет 5 % от их общего числа. Внешнее и внутреннее строение корня в связи с его функциями. Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У матери этих детей, а также у ее родителей волосы прямые. Дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой не дальтоники Каковы вероятные генотипы родителей, детей и внуков? У мухи дрозофилы серый цвет тела доминирует над черным. Альбинизм у растений связан с отсутствием пигмента хлорофилла и определяется рецессивным геном с. Уши кроликов породы баран имеют длину 30см, у других пород — 10см. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Предположим, что различия в длине ушей зависят от двух пар генов с однозначным накапливающим действием. В последовательности одной из цепей ДНК А Г Ц А Г Г Т А А произошла мутация- это выпадение второго нуклеотида в третьем триплете.

Next

Задачи по генетике на тему"Моногибридное скрещивание. Неполное.

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. У мышей длинные уши наследуются как доминантный признак, а короткие – как рецессивный. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций). Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Около 5—5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Избыток генетического материала проявляется, как правило, легче, чем его недостаток. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях. Он обусловлен взаимодействием генетических и средо-вых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плей-отропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Они связаны с изменениями генетического материала соматических клеток, активирующими онкогены, вызывающими аутоиммунные процессы и др. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных. Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение. При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др. О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс многих органов или даже систем органов. Особенности клинических проявлений наследственной патологии: 1. Наследственные заболевания часто носят семейный характер. Генетической основой этого явления служит плейотропное (множественное) действие гена. С клинико-генетической точки зрения различаются первичная и вторичная плейотропия. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка. При фенилкетонурии нарушен обмен фенилаланина, который не превращается в тирозин. Недостаток тирозина ведет к снижению синтеза меланина, что выражается в гипопигментации кожи, волос и радужки. Вторичная плейотропия является следствием первичных патологических процессов. Муковисцидоз обусловлен заменой аминокислот трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na и С1- ведет к формированию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно. Вследствие этого развиваются вторичные процессы легочных инфекций и нарушения’переваривания пищи. Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством нозологических форм (3500), разнообразием клинической картины каждой из них, наличием фенокопий, редкой встречаемостью некоторых форм. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Полного клинического и параклинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахонд-роплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона и др. Для их исключения, как правило, в дальнейшем необходимо проведение специальных генетических методов обследования (изучение кариоти-па, структуры молекулы ДНК и др.). Особенности обследования больного с наследственной патологией. Вначале рассмотрим наиболее очевидные признаки наследственной патологии — врожденные пороки развития. Под врожденными пороками развития понимаются стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за пределы вариаций их строения. Формирование врожденных пороков развития в результате нарушения нормального течения эмбриогенеза называется тератогенезом (teras, teratos — урод, чудовище). Наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков развития называется тератологией. Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, в популяциях человека составляет 2—3 %. Формирование врожденных пороков — результат отклонений от нормального развития особи. Единый процесс онтогенеза слагается из следующих этапов: 1) гаметогенез; 2) оплодотворение; 3) эмбриональный морфогенез; 4) постэмбриональное развитие. В результате гаметогенеза образуются половые клетки, несущие в себе генетическую информацию, в процессе реализации которой из одной клетки (зиготы) развивается многоклеточный организм. При оплодотворении происходит объединение генетической информации материнского и отцовского организмов, что обусловливает комбинативную изменчивость. Формирование морфологических структур эмбриона (эмбриональный морфогенез) включает эмбриональный гистогенез (возникновение специализированных тканей из малодифференцированных клеток эмбриональных зачатков) и органогенез (развитие органов и систем органов). Эмбриональный морфогенез осуществляется при взаимодействии генотипа зародыша и организма матери и связан с процессами размножения, роста, дифференцировки, миграции и отмирания клеток. Эти процессы контролируются сложными взаимодействиями генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющих в конечном итоге временную и пространственную последовательность экспрессии (включения и выключения) блоков генов и тем самым дифференцировку клеток и морфогенез. Нарушение в процессе эмбриогенеза любого из вышеперечисленных механизмов вызывает отклонение от нормального развития, что может реализоваться во врожденном пороке. На внутриклеточном уровне к «пусковым» механизмам нарушения развития относятся изменения молекулярных процессов репликации ДНК, биосинтеза белков-ферментов и др. К основным клеточным механизмам тератогенеза относятся нарушения размножения, миграции и дифференцировки клеток. Результатом снижения митотической активности клеток могут быть гипоплазии или аплазии органа или его части. В результате нарушения миграции клеток могут развиваться гетеро-топии и другие пороки. Дифференцировка, то есть образование разнородных клеток, тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка, происходит последовательно в течение всего эмбриогенеза. Основной механизм специализации клеток — дифференциальная активность генов, в результате которой в разные фазы эмбриогенеза синтезируются специфические для каждой стадии ферменты, которые в основном и обеспечивают специализацию клеток. Если нарушается механизм включения и выключения отдельных блоков генов, это приводит к развитию различных пороков, К основным механизмам тератогенеза на тканевом уровне относятся гибель отдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания клеток, отмирающих в ходе нормального эмбриогенеза, и нарушение адгезии тканей. Физиологическая гибель клеток происходит под действием лизосомальных ферментов в процессе окончательного формирования органов. Такая первичная гибель клеток наблюдается при слиянии нёбных отростков, открытии естественных отверстий, формировании пальцев. Задержка или замедление физиологического распада клеток могут приводить к синдактилии, атрезиям и другим порокам развития. Так как пороки развития чрезвычайно многообразны, классификация их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому принципу и по локализации. По этиологическому признаку различаются три группы пороков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные. К наследственным относятся пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений генетического материала наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные. В группу экзогенных объединяются пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Бочков, 1997), что из общего числа врожденных пороков развития генетически обусловленные формы составляют 20—30 %, мультифакториальные — 30—40 %, экзогенные — 2—5 %, неясной этиологии — 25—50 %. Пороки мультифакториальной (комбинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. Условность приведенной этиологической классификации очевидна. Вместе с тем для медико-генетического прогноза важно знать, какой из факторов является ведущим (генетический или средовый). По объекту воздействия тератогенных факторов врожденные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Гаметопатии — это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловленный свободной трисомией; все врожденные пороки, обусловленные новой доминантной мутацией). Бластопатиями называются поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дн после оплодотворения. Следствием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др. Эмбриопатии — это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопатий относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки. По распространенности в организме врожденные пороки подразделяются на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца). Фетопатии — это повреждения плода (от 9-й недели дб рождения). Наиболее распространена классификация изолированных врожденных пороков развития, основанная на анатомо-физиологических принципах деления тела человека на системы органов (пороки ЦНС и органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т.д.). Множественные пороки чаще классифицируются по этиологическому принципу (хромосомные синдромы, генные синдромы, синдромы, обусловленные экзогенными факторами, и др.). Важным этапом при обследовании больного с клинико-ге-нетической точки зрения является антропометрия. При осмотре пациентов наряду с выявлением врожденных пороков развития и проведением антропометрического обследования необходимо обращать внимание на микроаномалии развития, или врожденные морфогенетические варианты (отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа). Они являются неспецифическими показателями эмбрионального дисморфогенеза. Врожденные морфогенетические варианты встречаются у людей без какой-либо врожденной или наследственной патологии, но наличие более 5 таких признаков у одного индивидуума указывает на необходимость тщательного обследования его на предмет врожденной или наследственной патологии. Существенным признаком, указывающим на наследственную или врожденную патологию, является нарушение течения беременности и пренатального развития плода (прерывание беременности, мало- и многоводие, несоответствие размеров и массы плода и новорожденного и др.). Известно, что в наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Чаще всего один и тот же признак встречается при многих заболеваниях, например аномалии почек — при 30, а искривление позвоночника — при 50 наследственных синдромах. При внимательном осмотре больного врач может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Умственная отсталость — результат патологии при более чем 100 наследственных синдромах. Наследственные формы часто встречаются в практике окулистов. Гематологические исследования позволяют подтвердить гемоглобинопатии, гемофилии. Эндокринологические исследования проводятся при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Электрофизиологические исследования позволяют установить различные виды миодистрофий и наследственную патологию нервной системы. Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей: 1) сложный кариотип; 2) позднее половое созревание и редкая смена поколений; 3) малое количество потомков; 4) невозможность экспериментирования; 5) невозможность создания одинаковых условий жизни. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Клиникогенеалогический метод был предложен в 1883 г. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется для решения теоретических и прикладных проблем. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск). Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко. Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила: 1) родословную начинают строить с пробанда; 2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; 3) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз , ахондроплазия, синдром Марфана и др. Следует подчеркнуть, что перечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др. Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D. Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, MN и др.) одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипические признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов. Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия — дискордант-ностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность у них выше, чем у дизиготных. Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используется формула Хольцингера: КМБ(%) — КДБ(%) /100%-КДБ(%) где Н — доля наследственности, КМБ — конкордантность монозиготных близнецов, КДБ — конкордантность дизиготных близнецов. Если результат расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем больше роль средовых факторов. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди—Вейнберга, где р — частота встречаемости в популяции доминантного гена, q — частота встречаемости рецессивного гена, р2 — частота доминантных гомозигот, q2 — частота рецессивных гомозигот, a 2pq — частота гетерозигот. Сумма частот всех генотипов может быть принята за 1 (100 %): р2 2pq q2 = 1(100 %). Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. Этапы исследования: 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА); 3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно; 5) простое и дифференциальное окрашивание хромосом; 6) изучение хромосом под микроскопом и фотографирование; 7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы. В 70-е годы прошлого века были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом человека, которые показали, что каждая пара хромосом имеет свой специфический характер чередования неокрашенных, светло- и темноокрашенных дисков (Парижская классификация). В таких случаях кариотип больного обозначают следующим образом: количество хромосом, набор гетерохромосом, номер хромосомы, короткого или длинного плеча и избыток ( ) или нехватка (-) генетического материала. Молекулярно-цитогенетические методы основаны на флюоресцентной гибридизации in situ (FISH). Для исследуемой хромосомы или ее участка готовят однонитевой участок ДНК, к которому присоединяют биотин и дигоксигенин. На микроскопическом препарате in situ денатурируют хромосомную ДНК (взятую у больного) щелочной обработкой, то есть разрывают связи между двумя цепочками ДНК. Так как последовательность нуклеотидов зонда и соответствующего участка исследуемой хромосомы комплементарны, то зонд присоединяется к хромосоме. Далее препарат обрабатывают стрептовидином (вещество, избирательно присоединяющееся к биотину) и антиди-гоксигениновым антителом (избирательно присоединяется к ди-гоксигенину). К этим веществам присоединяют флюоресцентные красители (родамин — красный цвет или флюоресцеин — зеленый цвет). В люминесцентном микроскопе хорошо видны окрашенные хромосомы на фоне неокрашенных. С помощью метода FISH можно определять локализацию генов в хромосомах и все хромосомные аберрации. В последнее время разработана методика применения этого метода для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах. Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Применяются хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и некоторые другие методы. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет в два раза медленнее. Метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены или их части, создавать неограниченное количество их копий, транскрибировать и транслировать изолированные гены, что стало возможным благодаря открытию ферментов-рестрик-таз. Эти ферменты «узнают» специфическую олигонуклеотидную последовательность в двухнитевой ДНК и разрезают ее в данном месте — сайте. Разные рестриктазы распознают различные последовательности нуклеотидов и разрезают ДНК в разных сайтах. В последние годы для получения достаточного количества фрагментов ДНК используется полимеразная цепная реакция — метод амплификации ДНК в условиях in vitro. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз. После разрезания ДНК на фрагменты рестриктазами проводится их электрофорез на агарозном или полиакриламидном геле с целью разделения этих фрагментов. Для выявления специфических фрагментов ДНК используется метод блот-гибридизации по Саузерну. Эта методика состоит из следующих этапов: 1) после окончания электрофореза гели помещают в щелочной раствор для денатурации фрагментов ДНК — получают одноцепочечные ДНК; 2) одноцепочечные ДНК вымывают из геля на нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтры перпендикулярным поверхности геля током буфера; одноцепочечные фрагменты ДНК фиксируют на фильтре; 3) для визуального выявления нужных фрагментов проводят гибридизацию исследуемого образца со специфическим по нуклеотид-ной последовательности меченным радиоактивно или флюоресцентной меткой олигонуклеотидным синтетическим зондом; радиоактивно меченные участки выявляют путем экспонирования фильтра с рентгеновской пленкой (ауторадиография); флюоресцентные метки выявляют в люминесцентном микроскопе. Этот метод позволяет обнаружить единственный ген среди десятков тысяч. Гомологичные последовательности можно идентифицировать как полностью, так и частично. Барский, выращивая в культуре клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые из них по своим морфологическим и биохимическим свойствам оказались промежуточными между исходными родительскими клетками. Такое спонтанное слияние соматических клеток в культуре ткани происходит довольно редко. Для успешного применения в практическом здравоохранении молекулярно-генетических методов необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. В дальнейшем было установлено, что при введении в культуру клеток РНК-содержащего вируса парагриппа Сендай, инактивированного ультрафиолетом, частота гибридизации клеток значительно повышается. В смешанной культуре разных типов клеток образуются гетерокарионы — клетки, содержащие два ядра разных клеток в одной цитоплазме. После митоза из двуядерного гетерокариона образуются две одноядерные клетки, каждая из которых представляет собой синкарион — настоящую гибридную клетку, содержащую хромосомы обеих родительских клеток, то есть происходит объединение двух геномов. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек — мышь), но и разных типов (человек — комар). Синкарионы обычно удается получать при гибридизации в пределах класса. Например, гибридные клетки человека и мыши имеют 43 пары хромосом: 23 — от человека и 20 — от мыши. В дальнейшем происходит постепенное удаление хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения. У гибридных клеток человека — мыши удаляются хромосомы человека. В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков. Морфологически можно отличить каждую из хромосом (дифференциальное окрашивание). Если в гибридной клетке отсутствует какая-либо хромосома и не происходит синтез каких-то белков, то можно предположить, что гены, детерминирующие синтез этих белков, локализованы в ней. Таким образом, этот метод позволяет устанавливать группы сцепления у человека, а используя нехватки и транслокации, — выяснять и последовательность расположения генов, то есть строить генетические карты хромосом человека. Экспресс-методы — это быстрые предварительные методы изучения генетики человека. Они часто используются для исследования больших контингентов людей с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы, применяемые при проведении просеивающих программ. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренаталь-но определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна). К этим методам предъявляются определенные требования: 1) метод должен быть диагностически значимым, то есть положительные и отрицательные результаты должны соответствовать наличию или отсутствию заболевания; 2) метод должен быть надежным: один и тот же образец при независимой двукратной проверке должен одинаково оцениваться; 3) исследованию должен подвергаться легкодоступный материал (кровь, моча) в малых количествах (например, пятна капиллярной крови, высушенной на фильтровальной бумаге); 4) метод должен быть приемлемым для обследуемых, исполнителей и врачей; 5) метод должен быть экономичным. Микробиологический ингибиторный тест Гатри позволяет выявлять некоторые биохимические нарушения у новорожденных. Из пятки новорожденного берут кашпо крови на диски фильтровальной бумаги, которые помещают на агаровую культуру В. Последнюю выращивают на минимальной питательной среде, содержащей антиметаболит искомой аминокислоты (например, фенилаланина). Антиметаболит должен одновременно тормозить рост микроба. При наличии в крови младенца большого количества фенилаланина антиметаболит разрушается и микробы начинают бурно расти. Меняя антиметаболиты, можно диагностировать наличие в крови определенных аминокислот и углеводов (лейцина, гистидина, фруктозы, галактозы и др.). Выявление Х- и Y-хроматина чаще осуществляется посредством соскоба клеток слизистой оболочки щеки (буквальный эпителий). Для выявления Х-хроматина мазки окрашивают ацеторсеином (или любой другой ядерной краской) и препараты просматривают в обычном световом микроскопе. Этот метод позволяет определить количество Х-хромосом в кариотипе по количеству телец Барра (их на одну больше, чем количество глыбок Х-хроматина). Для выявления Y-хроматина мазки окрашивают 0,005 % раствором акрихин-иприта и просматривают в люминесцентный микроскоп — Y-хромосома дает яркое зеленое свечение. Этот метод позволяет установить количество Y-хромосом в кариотипе. Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Определение содержания гемоглобина и гемато-крита крови. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; возраст матери старше 37 лет; носительство матерью гена Х-сцепленно-го рецессивного заболевания; наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворож-дений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией; наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей; гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования; беременные из зоны повышенного радиационного фона. В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин); при прямых — плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) — хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Ультрасонография (эхография) — это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели — и его самого. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые два месяца беременности ультразвуковое исследование еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но можно определить его жизнеспособность. Во 2-м триместре беременности возможности ультразвуковой диагностики значительно возрастают. На 12— 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта. По общему мнению, метод безопасен, поэтому продолжительность исследования не ограничена, и в случае необходимости его можно применять повторно. При физиологическом течении беременности целесообразно проводить двукратное УЗИ, а при беременности с высоким риском осложнений оно проводится повторно с интервалами в 2 нед. Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, бипариеталь-ный диаметр головы), о наличии у него дисморфии, о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития — анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Допплеровское ультразвуковое сканирование (а также цветная допплерометрия) отражает кровообращение в различных тканях плода. Эхография плаценты позволяет установить ее расположение, наличие отслойки ее отдельных участков, кисты, кальцификаты (признак «старения» плаценты). Истончение или утолщение плаценты свидетельствует о вероятности фетоплацентарной недостаточности. В последние годы получает распространение ЯМР-томогра-фия плода, позволяющая выявить структурные аномалии, не обнаруживаемые при УЗИ (малые аномалии мозга, туберозный склероз, поликистоз почек и др.). Наиболее широкое распространение получила триада методов исследования: исследование уровня альфа-фетопротеина, содержания хорионического гонадотропина (ХГ) и свободного эстриола в крови женщин во 2-м триместре беременности. Содержание альфа-фетопротеина определяется также в амниоти-ческой жидкости, а свободный эстриол — в моче беременных. Отклонения плазматического уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, свободного эстриола у беремен-, ной служат индикаторами высокого риска для плода. Нормальные значения для определенных сроков гестации приводятся в табл. Снижение уровня свободного эстриола, соответствующее значению 0,7 Мо М и ниже, также принимается как пороговое, свидетельствующее о фетоплацентарной недостаточности. Концентрация альфа-фетопротеина определяется радиоиммунными методами. Альфа-фетопротеин обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности (1,5 мкг/мл); наиболее высокая его концентрация наблюдается на 12—14-й неделе (около 30 мкг/мл); затем она резко снижается и на 20-й неделе составляет лишь 10 мкг/л. Хорошие результаты дает определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Его повышение обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через плаценту при некоторых пороках развития. Состав амниотической жидкости в различные сроки беременности При скрининг-исследованиях высокое содержание альфа-фе-топротеина в крови выявляется у 2—4 % женщин, его снижение — у 2,5 % женщин во 2-м триместре беременности. Все беременные с измененным содержанием альфа-фетопротеина в крови нуждаются в дополнительном обследовании. Содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и дефектах передней брюшной стенки, гидронефрозе и агенезии почек, а также при фетоплацентарной недостаточности, задержке внутриутробного развития плода, многоплодной беременности, преэклампсии, резус-конфликте и вирусном гепатите В. В настоящее время исследование альфа-фетопротеина проводится в 1-м триместре беременности одновременно с определением специфического для беременных белка А. Хорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8—9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц более 2 Мо М свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске антенатальной гибели плода, отслойке плаценты или о других видах фетоплацентарной недостаточности. Содержание свободного эстриола в крови беременной прогрессивно повышается за счет усиленного его синтеза плацентой из дегидроэпиандростерона, образуемого плодом, поэтому содержание свободного эстриола в биологических жидкостях (кровь, моча, амниотическая жидкость) отражает фетоплацен-тарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). Значительным преимуществом биопсии ворсин хориона является то, что этот метод пренатальной диагностики может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Если выявляются какие-либо отклонения в развитии плода и родители решают прервать беременность, то прерывание беременности на 12-й неделе (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18—20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %. Простые биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную диагностическую информацию — исследования содержания билирубина, эстриола, креатинина, кортизола, 17-оксипрогестерона, соотношения содержания лецитина и сфингомиелина. Диагностика адреногенитального синдрома у эмбриона (недостаточность 21-гидроксилазы) возможна уже на 8-й неделе гестации, когда в амниотической жидкости обнаруживается повышенное содержание 17-гидроксипрогестерона. Исследование клеток амниона в культуре применяется для выявления хромосомных аберраций или определения активности ферментов. Кордоцентез — взятие крови из пуповины, клетки и сыворотка которой используются для цитогенетических, молекуляр-но-генетических и биохимических исследований. Эта процедура проводится в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности под контролем УЗ И. Кордоцентез может быть осуществлен также при проведении эмбриофетоскопии. Процедура успешна с первой попытки в 80—97 % случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что лимфоциты культивируются значительно быстрее и надежнее, чем амнио-циты. Например, определение вирусоспецифической ДНК или РНК (методом обратной транскрипции) в крови плода имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций — ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19. Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %). Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение. Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и других тяжелых наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1—2%. Везикоцентез, или пункция мочевого пузыря плода, используется для получения его мочи для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.

Next